Robin シークエンス(Pierre Robin 症候群)(2019年12月8日更新)【口腔外科学】
先天性小下顎症、最近ではRobin シークエンスという名称も使用されている。 参考となる過去問はこちら 原 因 ・ 遺伝的な要因は不明 ・子宮内の物理的圧迫に起因すると考えられている。胎児頭位が過度に前屈位にあるなど。 …
先天性小下顎症、最近ではRobin シークエンスという名称も使用されている。 参考となる過去問はこちら 原 因 ・ 遺伝的な要因は不明 ・子宮内の物理的圧迫に起因すると考えられている。胎児頭位が過度に前屈位にあるなど。 …
鎖骨の形成不全、頭蓋骨の骨化遅延、歯の萌出遅延を主徴とする先天異常。 参考となる過去問はこちら 原 因 ・常染色体優性遺伝(ごくまれに劣性もある) ・鎖骨の骨形成と分化の機能にかかわるRUNX2の突然変異とされている。 …
胎児期における頭蓋縫合の骨性癒合による頭蓋の変形を主症状とする先天奇形症。 参考となる過去問はこちら 原 因 常染色体優性遺伝。 第10染色体長腕の線維芽細胞増殖因子受容体遺伝子(FGFR2遺伝子)の突然変異と考えられて…
胎児期における頭蓋縫合の骨性癒合による頭蓋の変形を主症状とする先天奇形症。 参考となる過去問はこちら 原 因 常染色体優性遺伝。 第10染色体長腕の線維芽細胞増殖因子受容体遺伝子(FGFR2遺伝子)の突然変異と考えられて…
21 番目の常染色体トリソミー。原因不明であるが、高齢出産から生まれることが多い。 660人に1人の割合といわれている。 参考となる過去問はこちら 症 状 身体の特徴 ・低い身長←頭全身的な発育遅滞 ・精神遅滞(軽度〜重…
口蓋裂とは二次口蓋の癒合不全。特に不完全口蓋裂といい、「口蓋裂単独」とも呼ばれている。 不完全口蓋裂の一方で、完全口蓋裂とは一次口蓋と二次口蓋に由来する口蓋裂である。 歯槽から軟口蓋まで破裂し、ほとんど口唇裂を伴っている…