Marfan 症候群【口腔外科学】（2019年12月8日更新）
クモ状長指、関節弛緩、水晶体脱臼などを主徴とする疾患である。 くも指症候群とも呼ばれている。 軽度の罹患者は多いといわれている。 原 因 ・常染色体優性遺伝（第15染色体のFBN1遺伝子あるいはTGFBR2遺伝子の変異）…
先天異常（テキスト）
先天異常（テキスト）
先天異常
先天異常（テキスト）
先天異常（テキスト）
Beckwith-Wiedemann 症候群（EMG 症候群）（2019年12月8日更新）【口腔外科学】
巨人症、巨舌症、臍帯ヘルニアを3主徴を特徴とする。 Exomphalos-Macroglossia-Gigantism 症候群（EMG症候群）ともいわれる。 参考となる過去問はこちら 原 因 ・常染色体優性遺伝の家族性と…
先天異常（テキスト）
Goldenhar 症候群（第一・第二鰓弓症候群、鰓弓症候群）【口腔外科学】（2019年12月8日更新）
本疾患は第一・第二鰓弓の形成障害。 眼球上類皮腫に脊椎異常を伴うとGoldenhar 症候群と呼ばれる。 最近では、腎欠損や眼球異常を伴うことから、眼耳脊椎異形成症と提唱されている。 さまざまな症候の組み合わせがある。 …
先天異常（テキスト）
Treacher Collins 症候群（下顎顔面形成不全症、第一・第二鰓弓症候群）【口腔外科学】（2019年12月8日更新）
第一・第二鰓弓由来の組織が両側性に発育異常をきたす先天奇形症候群。 下顎顔面異骨症や下顎顔面形成不全症、Franceschetti-Kein 症候群といった呼ばれ方もする。 参考となる過去問はこちら 原 因 常染色体優性…
先天異常（テキスト）
Robin シークエンス（Pierre Robin 症候群）（2019年12月8日更新）【口腔外科学】
先天性小下顎症、最近ではRobin シークエンスという名称も使用されている。 参考となる過去問はこちら 原 因 ・ 遺伝的な要因は不明 ・子宮内の物理的圧迫に起因すると考えられている。胎児頭位が過度に前屈位にあるなど。 …
先天異常（テキスト）
鎖骨頭蓋骨異形成症（鎖骨頭蓋異骨症）【口腔外科学】（2019年12月8日更新）
鎖骨の形成不全、頭蓋骨の骨化遅延、歯の萌出遅延を主徴とする先天異常。 参考となる過去問はこちら 原 因 ・常染色体優性遺伝（ごくまれに劣性もある） ・鎖骨の骨形成と分化の機能にかかわるRUNX2の突然変異とされている。 …
