Treacher Collins 症候群（下顎顔面形成不全症、第一・第二鰓弓症候群）【口腔外科学】（2019年12月8日更新）

第一・第二鰓弓由来の組織が両側性に発育異常をきたす先天奇形症候群。

下顎顔面異骨症や下顎顔面形成不全症、Franceschetti-Kein 症候群といった呼ばれ方もする。

参考となる過去問はこちら

原　因

常染色体優性遺伝。

TCOF遺伝子の突然変異と考えられている。

症　状

・外眼角の外下方傾斜

・外耳・中耳の形成不全、難聴

・頰骨弓の形成不全

・顎関節の形成不全

・高口蓋、口蓋裂

・稀に精神遅滞を伴う

・骨格性下顎劣成長による相対的な上顎前突

・叢生、開咬、過蓋咬合などの歯列不正

治　療

国家試験レベルでは具体的に覚える必要はないと考えられる。

・鰓弓症候群に準じる。顎骨に対しては顎矯正手術、骨延長術が行われる。

・眼部に対しては、骨または軟骨移植などが行われる。