
第一・第二鰓弓由来の組織が両側性に発育異常をきたす先天奇形症候群。
下顎顔面異骨症や下顎顔面形成不全症、Franceschetti-Kein 症候群といった呼ばれ方もする。
参考となる過去問はこちら
原 因
常染色体優性遺伝。
TCOF遺伝子の突然変異と考えられている。
症 状
・外眼角の外下方傾斜
・外耳・中耳の形成不全、難聴
・頰骨弓の形成不全
・顎関節の形成不全
・高口蓋、口蓋裂
・稀に精神遅滞を伴う
・骨格性下顎劣成長による相対的な上顎前突
・叢生、開咬、過蓋咬合などの歯列不正
治 療
国家試験レベルでは具体的に覚える必要はないと考えられる。
・鰓弓症候群に準じる。顎骨に対しては顎矯正手術、骨延長術が行われる。
・眼部に対しては、骨または軟骨移植などが行われる。
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