Sturge-Weber 症候群（2019年11月26日更新）【口腔外科学】
▼参考となる過去問はこちら▼ 病態 顎顔面領域に生じた血管腫関連症候群。別名、脳三叉神経血管腫症とよばれる遺伝性疾患。 症状 ・三叉神経支配領域の皮膚の苺状血管腫。 ・てんかん、知的障害を伴うことがある。 ・緑内障。 治…
先天異常（テキスト）
先天異常（テキスト）
先天異常（テキスト）
先天異常（テキスト）
先天異常（テキスト）
Gardner 症候群（2019年12月12日更新）【口腔外科学】
▼参考となる過去問はこちら▼ 病態 顎骨の骨腫と軟組織腫瘍を合併する大腸ポリポージス。原因はFAP遺伝子の変異による常染色体優性遺伝。家族性に発症する。 症状 ・顎骨内の骨腫 ・大腸ポリポージス（多数のポリープ） 検査所…
先天異常（テキスト）
Marfan 症候群【口腔外科学】（2019年12月8日更新）
クモ状長指、関節弛緩、水晶体脱臼などを主徴とする疾患である。 くも指症候群とも呼ばれている。 軽度の罹患者は多いといわれている。 原 因 ・常染色体優性遺伝（第15染色体のFBN1遺伝子あるいはTGFBR2遺伝子の変異）…
先天異常（テキスト）
Beckwith-Wiedemann 症候群（EMG 症候群）（2019年12月8日更新）【口腔外科学】
巨人症、巨舌症、臍帯ヘルニアを3主徴を特徴とする。 Exomphalos-Macroglossia-Gigantism 症候群（EMG症候群）ともいわれる。 参考となる過去問はこちら 原 因 ・常染色体優性遺伝の家族性と…
先天異常（テキスト）
Goldenhar 症候群（第一・第二鰓弓症候群、鰓弓症候群）【口腔外科学】（2019年12月8日更新）
本疾患は第一・第二鰓弓の形成障害。 眼球上類皮腫に脊椎異常を伴うとGoldenhar 症候群と呼ばれる。 最近では、腎欠損や眼球異常を伴うことから、眼耳脊椎異形成症と提唱されている。 さまざまな症候の組み合わせがある。 …
先天異常（テキスト）
Treacher Collins 症候群（下顎顔面形成不全症、第一・第二鰓弓症候群）【口腔外科学】（2019年12月8日更新）
第一・第二鰓弓由来の組織が両側性に発育異常をきたす先天奇形症候群。 下顎顔面異骨症や下顎顔面形成不全症、Franceschetti-Kein 症候群といった呼ばれ方もする。 参考となる過去問はこちら 原 因 常染色体優性…
