骨形成不全症（2019年11月29日更新）【口腔外科学】

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病態

骨芽細胞機能不全による遺伝性の先天性疾患。常染色体優性あるいは劣性遺伝によるⅠ型コラーゲン産生能の低下ないし欠損。

症状

全身所見

・長管骨の皮質が薄く、脆弱 → 骨折しやすい。

・骨の形成不全 → 身長が低い。

・青色強膜、伝音性難聴などがみられる。

・脊椎変形

口腔所見

・象牙質形成不全症（乳歯80％、永久歯35％）

・咬耗、磨耗によりエナメル質の剥離を生じやすい。

・歯根の短小化。

・歯髄腔の狭窄。

好発年齢・好発部位

・非常にまれ

治療

・歯の変色に対しては歯冠修復処置。

・骨変形や骨折に対しては整復固定。

・薬物療法（カルシトニン、ビスホスホネート）。

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