基底細胞母斑症候群(2019年12月12日更新)【口腔外科学】



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病態

皮膚や骨の発達異常を示す神経皮膚症候群。原因はPTCH1遺伝子の変異による常染色体優性遺伝。Gorlin-Goltz症候群とも呼ばれる。

症状

・多発性顎嚢胞(多くは角化嚢胞性歯原性腫瘍)

・大脳鎌の石灰化

・二分助骨

・両眼隔離など

検査所見

病理組織所見

・多発する嚢胞性病変は錯角化を伴う重層扁平上皮に裏装された嚢胞壁など角化嚢胞性歯原性腫瘍の病理組織像

治療

・嚢胞摘出術および周囲骨削除(顎骨嚢胞に対して)。

・顎骨切除術

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