無汗型外胚葉異形成症（2019年11月29日更新）【口腔外科学】

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病態

無汗症、発毛不全、無歯症を3徴候とする外胚葉異形成症。

症状

全身所見

・汗腺などの形成不全による皮膚乾燥や無汗症

・涙腺の形成不全 → 涙の分泌障害

・毛髪、眉毛、まつ毛の減少

・爪の形成不全

・虹彩の形成不全

・鞍鼻状、萎縮性鼻炎

口腔所見

・唾液腺の形成不全 → 口腔乾燥

・無歯症または多数歯の先天性欠如

・歯の形態異常（円錐歯）

・咀嚼障害、発音障害、審美障害

・歯槽骨の発育不全

好発年齢・好発部位

・非常にまれでX連鎖伴性劣性遺伝なので女児ではさらに稀。

治療

・体温調節に対するケア。

・歯の欠損部に対しては小児義歯やCR冠などの処置。

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