von Recklinghausen病（2019年11月29日更新）【口腔外科学】

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病態

全身の多発性神経線維腫と皮膚のメラニン色素沈着（カフェオレ斑） を主徴とする先天性疾患。別名は神経線維腫症Ⅰ型ともよばれる。原因は常染色体優性遺伝（第17染色体の突然変異）

症状

・全身の皮膚や粘膜のカフェオレ斑

・多発性の神経線維腫

・脊椎や四肢の骨変形

好発年齢・好発部位

・3,000人に1人の割合。

検査所見

病理組織所見

・おもにSchwann細胞の増殖。

治療

・機能面や審美的障害があれば神経線維腫を切除。

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