Apert 症候群（尖頭合指症）（2019年12月8日更新）【口腔外科学】

胎児期における頭蓋縫合の骨性癒合による頭蓋の変形を主症状とする先天奇形症。

参考となる過去問はこちら

原　因

常染色体優性遺伝。

第10染色体長腕の線維芽細胞増殖因子受容体遺伝子（FGFR2遺伝子）の突然変異と考えられている。

Crouzon症候群と同様。

症　状

・顔面縫合の早期癒合

・眼球突出

・頭蓋骨の変形、脳圧亢進、水頭症

・塔状頭（尖頭）、前額の突出

・中顔面形成不全 → 反対咬合を呈する（相対的骨格性反対咬合）

・高口蓋、口蓋裂

・両眼隔離、外斜視、鷲状鼻

・難聴や精神遅滞を伴うこともある

・指趾合指症（両手足合指症）← Crouzon症候群との鑑別点

治　療

国家試験レベルでは具体的に覚える必要はないと考えられる。

・脳頭蓋内圧による視神経障害がある場合は、初回の治療として脳外科的手術が行われる。

・顔面変形に対する審美的・機能的改善から顎矯正手術を行う。Le Fort Ⅲ型骨切り術や骨延長術など。