Goldenhar 症候群（第一・第二鰓弓症候群、鰓弓症候群）【口腔外科学】（2019年12月8日更新）
本疾患は第一・第二鰓弓の形成障害。 眼球上類皮腫に脊椎異常を伴うとGoldenhar 症候群と呼ばれる。 最近では、腎欠損や眼球異常を伴うことから、眼耳脊椎異形成症と提唱されている。 さまざまな症候の組み合わせがある。 …
先天異常（テキスト）
先天異常（テキスト）
先天異常（テキスト）
先天異常（テキスト）
Treacher Collins 症候群（下顎顔面形成不全症、第一・第二鰓弓症候群）【口腔外科学】（2019年12月8日更新）
第一・第二鰓弓由来の組織が両側性に発育異常をきたす先天奇形症候群。 下顎顔面異骨症や下顎顔面形成不全症、Franceschetti-Kein 症候群といった呼ばれ方もする。 参考となる過去問はこちら 原 因 常染色体優性…
先天異常（テキスト）
Robin シークエンス（Pierre Robin 症候群）（2019年12月8日更新）【口腔外科学】
先天性小下顎症、最近ではRobin シークエンスという名称も使用されている。 参考となる過去問はこちら 原 因 ・ 遺伝的な要因は不明 ・子宮内の物理的圧迫に起因すると考えられている。胎児頭位が過度に前屈位にあるなど。 …
先天異常（テキスト）
鎖骨頭蓋骨異形成症（鎖骨頭蓋異骨症）【口腔外科学】（2019年12月8日更新）
鎖骨の形成不全、頭蓋骨の骨化遅延、歯の萌出遅延を主徴とする先天異常。 参考となる過去問はこちら 原 因 ・常染色体優性遺伝（ごくまれに劣性もある） ・鎖骨の骨形成と分化の機能にかかわるRUNX2の突然変異とされている。 …
先天異常（テキスト）
Crouzon 症候群（頭蓋顔面異骨症）【口腔外科学】（2019年12月8日更新）
胎児期における頭蓋縫合の骨性癒合による頭蓋の変形を主症状とする先天奇形症。 参考となる過去問はこちら 原 因 常染色体優性遺伝。 第10染色体長腕の線維芽細胞増殖因子受容体遺伝子（FGFR2遺伝子）の突然変異と考えられて…
先天異常（テキスト）
Apert 症候群（尖頭合指症）（2019年12月8日更新）【口腔外科学】
胎児期における頭蓋縫合の骨性癒合による頭蓋の変形を主症状とする先天奇形症。 参考となる過去問はこちら 原 因 常染色体優性遺伝。 第10染色体長腕の線維芽細胞増殖因子受容体遺伝子（FGFR2遺伝子）の突然変異と考えられて…
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